A Coruña acull aquests dies la III Reunió de Cardiopaties Familiars de la Sociedad Española de Cardiología (SEC), una trobada on s’aborden les principals novetats pel que fa a la investigació i tractament de les cardiopaties familiars i hereditàries. La miocardiopatia hipertròfica (MCH) és la malaltia hereditària més comuna del cor i la pateix un de cada 500 adults. Els pacients són diagnosticats de MCH quan presenten hipertròfia ventricular esquerra que no pot ser explicada per una altra causa. Es tracta d’una patologia que afecta la funció del cor, i que es deu a mutacions en les proteïnes del sarcòmer, encarregades dels moviments de sístole-diàstole, provocant una contracció i relaxació anormal del cor.
El coordinador del Grup de Cardiopaties Familiars de la SEC i director de la Unitat de Cardiopaties Familiars de l’Hospital Universitari Puerta de Hierro de Madrid, Pablo García Pavía, explica que, “les mutacions dels gens implicats en la correcta funció del sarcòmer, format per actina i miosina, s’han identificat en el 70% dels pacients amb miocardiopatia hipertròfica familiar. En el cas de la miocardiopatia hipertròfica, les mutacions que es produeixen en el sarcòmer provoquen un excés de força en la contracció del cor, el que comporta un augment de la mida del múscul cardíac per poder compensar aquest esforç. Aquest augment de mida provoca mort cel·lular i pot comportar el desenvolupament de fibrosi i arítmies, a més d’augmentar el risc de fibril·lació auricular, ictus, insuficiència cardíaca i fins i tot mort sobtada”.
Els experts posen l’accent en la importància d’abordar de manera multidisciplinària aquestes patologies, així com la necessitat d’aplicar teràpies individualitzades en funció del defecte genètic que provoca la malaltia familiar. El doctor García Pavía comenta que, “en el tractament actual de les cardiopaties familiars es considera a tots els pacients de la mateixa manera, indistintament de la mutació genètica que presenten en la seva patologia”. No obstant això, prossegueix el doctor, “els avenços genètics ens estan permetent desenvolupar tractaments individualitzats i unitats especialitzades que es dediquin al tractament d’aquestes patologies de forma individualitzada, tal com passa en altres especialitats com ara l’oncologia on el tractament individualitzat segons la genètica de la malaltia està molt desenvolupat”.
En aquesta línia, el desenvolupament d’unitats multidisciplinars permet abordar el pacient i les famílies amb aquestes malalties d’una manera integral, mitjançant la intervenció de pediatres, cardiòlegs, genetistes, infermeres i cirurgians. No obstant això, fins al moment només hi ha vuit unitats de referència designades pel Ministerio de Sanidad al nostre país, “una xifra que evidencia la necessitat de posar en marxa més unitats d’aquest tipus. A Espanya hi ha un dèficit en aquest tipus d’unitats, ja que, si ajuntem tota la prevalença de les malalties genètiques del cor, estem parlant de més de 116.000 persones, una xifra que els cardiòlegs vam classificar com a molt elevada”, matisa l’expert.
Acció de les fibres musculars cardíaques
L’estandardització dels tractaments per a les patologies hereditàries pot provocar l’alleujament dels símptomes però no obstant això, en molts casos no aconsegueix aturar la progressió de la malaltia. Davant d’aquesta realitat, el Dr. García Pavia defensa que, “oferir al pacient un tractament o un altre segons la seva afecció genètica determinarà en gran manera el seu èxit, així com l’òptima evolució del pacient”.
En el marc de la reunió i davant la necessitat de tractar aquestes patologies mitjançant teràpies personalitzades, s’han presentat els resultats d’un estudi en el qual la molècula MYK-461 suprimia el desenvolupament de la MCH quan aquesta era causada per una mutació en la cadena pesada de la beta-miosina del cor, un dels gens on més freqüentment es troben les mutacions que causen la MCH. La investigació duta a terme en ratolins, ha estat publicada aquest mes de febrer a la revista Science i ja estan en marxa els primers estudis per veure si aquest medicament és efectiu també en humans.
Davant l’excés de contracció que provoca la MCH en les cèl·lules cardíaques, el Dr. García Pavia explica que, “la molècula MYK-461 actua sobre la beta-miosina cardíaca. Aquesta acció incideix directament en la força de les cèl·lules, en aquest cas de ratolins, el que provoca que l’alteració genètica estigui sota control. Això suposa que les cèl·lules de les fibres musculars es contreguin amb menys intensitat i per tant, també s’evita el desenvolupament dels mecanismes compensadors característics de la miocardiopatia hipertròfica, com és l’augment de la mida del cor”.