Editorial

“La medicina fetal veu al fetus com un pacient perquè ja és possible diagnosticar-lo”

Dra. Queralt Ferrer, de l’Hospital Materno-Infantil de la Vall d’Hebron

Què ens pots dir sobre la medicina fetal?

El primer que m’agradaria comentar és que crec que la medicina fetal representa el naixement d’una nova especialitat. Tot i que encara no estigui reconeguda com a tal, com poden ser la pediatria o la neonatologia, si que hi ha una sèrie de professionals experts en medicina fetal i en el tractament de les seves malalties. Abans, es tendia a considerar que la vida començava en néixer. En canvi la medicina fetal veu el fetus com un pacient perquè ja és possible diagnosticar-lo i en ocasions tractar-lo dins l’úter matern. Espanya és un dels països amb millor diagnosi prenatal atès que en els últims anys el grau de formació en aquest camp ha millorat molt. I en aquest context, la diagnosi de les cardiopaties congènites ha avançat molt en els últims deu anys.

Quin seria l’equip bàsic de diagnòstic per a patologies prenatals?

La majoria són professionals obstetres que en la seva formació bàsica ja es dediquen a la vessant de la diagnosi prenatal i que després alguns s’hi s’especialitzen. A més, hi podem trobar especialistes del món de la cardiologia pediàtrica, genetistes, cirurgians pediàtrics i d’altres especialitats. Així doncs, tornant a la pregunta anterior, podríem dir, que pel que fa a la pràctica mèdica, la medicina fetal ja existeix com especialitat.

I es pot determinar quina és la diagnosi exacta de la cardiopatia congènita en un fetus?

Actualment en el nostre medi, sí. Es pot determinar el tipus de cardiopatia i també donar més detalls que determinin si la diagnosi té un bon pronòstic o no, quin tipus de tractament necessitarà i quina qualitat de vida tindrà el pacient. Perquè això sigui possible és molt important un elevat grau d’especialització per poder informar-ne els pares molt detalladament. Com ja sabeu la interrupció de l’embaràs és una pràctica legal en aquest país fins a les 23 setmanes, quan parlem de cardiopaties moderades i fins al final de l’embaràs amb cardiopaties severes, i amb tota aquesta informació els pares hauran de decidir si l’interrompen o no.

Quin és el percentatge de diagnosi fetal pel que fa a les cardiopaties congènites?

Hi ha estudis de fa deu anys que mostraven una mitjana de diagnosis del 20 %. Actualment, hi ha un 60-70% de diagnosis prenatals. En hospitals com la Vall d’Hebron estem gairebé en el 98 o 99% de detecció prenatal. Actualment, en els llocs de menys formació, es fa la diagnosi de sospita i després es deriva el cas a les unitats de medicina fetal d’hospitals especialitzats.

En els darrers anys, el moment de la diagnosi ha canviat moltíssim. Cada vegada és més freqüent que l’impacte de la diagnosi es viu abans que neixi la criatura, i això representa un canvi de posicionament dels pares en front d’aquest fill, que encara no coneixen. Com veus aquesta situació?

És un canvi radical. Abans, quan fèiem la diagnosi el nen ja era allà, però ara, la diagnosi la fem quan la mare està embarassada de poques setmanes. Pare i mare, aleshores, no solament han d’acceptar que el seu fill té una malaltia molt greu, sinó que, també els cau el pes de decidir si aturen l’embaràs. Hi ha centres que n’aconsellen la interrupció; en aquest sentit, penso que això ha de canviar, l’obstetra no pot decidir si s’ha de continuar endavant amb l’embaràs o no. Els especialistes de medicina fetal hem de tenir molt clar el nostre paper: nosaltres hi som per informar. Hem de formar-nos molt per poder ser el més específics possible i poder donar tota la informació necessària: si el fetus es pot tractar dins de la panxa, quines probabilitats té, parlem de l’adolescent que pot ser aquest fetus, quan sigui gran com serà i, si és nena, si es podrà quedar embarassada… són algunes de les informacions que poden interessar als pares. Crec que és molt important transmetre com viurà aquesta futura persona per tal que els pares puguin decidir. Els aconsellem, si poden, que es prenguin el temps que necessitin, és molt important no córrer a prendre la decisió. El factor temps també ha canviat una mica per a la diagnosi prenatal, podem arribar a tenir diagnosis inclús a la setmana 13-15 de gestació. Això dóna més temps per prendre la decisió però és una mica perillós, perquè hi ha un marge d’error més elevat i la mare se sent molt poc embarassada.

És un procés de dol per no tenir un fill sa, normalment no es té del tot assolit que es tracta del propi fill, per la qual cosa és un dol una mica diferent. Encara no et sents mare o pare i ja has de decidir sobre el futur del teu fill. Vosaltres, com a equip de metges, teniu alguna manera d’enfocar aquest fet als pares d’aquest pacient que encara ha de néixer?

Com ja hem dit, és una situació molt concreta perquè és un fetus que viu, perquè és dins de la panxa i viu, però els pares encara no l’han vist. El nostre consell a les famílies és que primer han d’acceptar la malaltia, després prendre la decisió i assumir-la. Penso que és el que s’ha de fer per poder sortir ben parat d’aquest tràngol. Els pediatres ja estem acostumats a parlar amb pares de pacients, així que aquestes decisions indirectes ja les vivim en pediatria, però aquí encara ho vivim en un nivell superior perquè, en aquest cas, en teoria, el pacient que tractem no existeix com a tal. Així doncs i, evidentment, no es jutja ningú per la decisió que hagi pres i, per contra, hi ha un suport molt fort a la pacient, i som plenament conscients pel que està passant. També crec que hi ha un dèficit en l’atenció psicològica, dèficit que tenim en la nostra especialitat i al món hospitalari en general, crec que hauria de formar part de l’atenció hospitalària bàsica, de la mateixa manera que hi ha un control d’un ginecòleg i un cardiòleg, faria falta el control d’un psicòleg.

Passem a parlar dels tractaments i els avenços que hi han dins la medicina fetal en el camp de la cardiologia, d’acord?

Sí, un punt molt important és que tractem algunes malalties intrauterínament, per exemple, les arítmies, que tot i que no són una cardiopatia congènita, en els fetus són freqüents i són potencialment molt perilloses. Una arítmia no detectada o no tractada pot arribar a tenir una mortalitat del 50% en el fetus. Des de fa uns anys ja les estem tractant a través de la mare, els administrem fàrmacs que travessen la placenta i arriben al fetus. També tractem dos grups molt concrets de cardiopaties congénites. La primera, l’estenosi aòrtica crítica que dins de l’úter sol evolucionar cap a una hipoplàsia de les cavitats esquerres, l’altra és l’estenosi i atrèsia pulmonar que
passa el mateix però amb les cavitats dretes. Avui dia podem obrir la vàlvula aòrtica o pulmonar dins de l’úter de la mare i així evitem que el ventricle es vagi fent petit i es perdi.

I aquesta cirurgia tan específica, qui la fa ? El cardiòleg, el cirurgià cardíac…?

És important remarcar que es tracta d’un treball en equip, normalment entre l’obstetra i el cardiòleg, però on també participen anestesistes especialitzats i altres professionals. L’obstetra és qui punxa l’abdomen i l’úter materns, i, de fet, en aquest cas, és gairebé el pas més important, perquè és qui arriba dins del ventricle, i després el cardiòleg, amb la guia i un baló, és qui travessa la vàlvula, i infla el baló i l’obre. Això es pot fer en el cas de la vàlvula aòrtica i de la pulmonar. Nosaltres hem fet més casos de pulmonar que de l’aorta i han anat molt bé.

Aleshores, podríem dir que el tractament fetal, fins a cert punt, fa que els infants que neixen, neixen amb més qualitat de vida, amb cors no tan lesionats com estàveu acostumats a veure?

En el cas d’aquestes cardiopaties concretes sí. Amb el tractament fetal milloren els ventricles i així la seva cardiopatia té un millor pronòstic.

És a dir, que el tractament fetal no evita una cirurgia posterior?

No. No els evita que hi hagi un procediment postnatal, sigui quin sigui. Potser alguns podran saltar-se la intervenció quirúrgica però hauran de passar per una valvuloplàstia percutània o d’altres procediments quirúrgics amb menys risc.

Quins creus doncs que són els reptes de futur pel que fa a la diagnosi i al tractament fetal de les cardiopaties congènites?

Un dels reptes més importants serà fer intervencions quirúrgiques dins la panxa a un nombre més gran de cardiopaties congènites. De moment i a curt termini, i quan parlo de curt termini parlo de deu anys, no es té en compte poder-les operar com a fetus. A més, s’estan aconseguint grans avenços en el disseny de teixits, amb impressores que poden imprimir òrgans. Ja s’ha imprès un tros de fetge i es creu que a final d’aquest any s’imprimirà un fetge sencer funcional i el cor és el proper. Un altre repte és la utilització de cèl·lules mare. Fins ara, es donava o es guardava la sang del cordó, però ara es guarda el teixit del cordó, que és molt diferent. Aquest teixit es guarda d’una manera personalitzada perquè es té en compte que el cor d’aquests infants té una cardiopatia molt severa i que en un futur poden necessitar aquestes cèl·lules mare. Per exemple, sabem que hi ha nens que potser necessitaran un trasplantament cardíac i que, en un futur, ja no hi haurà trasplantaments, sinó que hi haurà la possibilitat de recuperar el teixit del cordó guardat, on hi ha cèl·lules mare pròpies d’aquell nen i podrem generar un cor o parts del cor per poder substituir-lo. Per això és molt important ajustar sempre la diagnosi i la informació prenatal al moment dels avenços mèdics amb què comptem. Un altre repte en el qual també estem avançant és el camp de la genètica. Quant a l’origen concret de les cardiopaties congènites, encara està molt verd. Però avui dia ja coneixem alguns gens implicats en el desenvolupament cardíac, sabem que hi ha gens d’expressió i altres de reguladors d’aquesta expressió, i també una sèrie de factors angiogènics implicats també en el correcte desenvolupament del cor. El problema però, és que encara no sabem quin o quins gens concrets estan alterats en cada tipus de cardiopatia.

Podríem dir que per a tots aquests reptes hi intervenen molts especialistes, no? Entenem que els ginecòlegs i els obstetres han tingut molt a veure amb la manera d’estudiar els fetus, els genetistes en l’estudi de les causes i quins altres especialistes hi estan implicats?

També intervenen els anestesistes per tot el que té a veure amb la teràpia fetal. Tenim els cirurgians generals pediàtrics per si s’ha d’operar, per exemple, una hèrnia. Inclús, en el món de la recerca, també hi ha els veterinaris.

Veterinaris?

Sí, veterinaris! Són els veterinaris especialitzats en medicina fetal els qui es fan càrrec dels xaiets quan són dins de la panxa. Així doncs, el cercle és molt ampli.

Quins altres avenços anomenaries?

Hi hagut un avenç molt important en la investigació de la tecnologia que es fa servir en medicina fetal. El que tenim ara no té res a veure amb el que teníem fa deu anys. Cada vegada veiem millor el més petit i també ho veiem abans. Aquest avenç és part de la revolució tecnològica que hi ha en tots els àmbits de la societat i que també la sentim en la medicina fetal. I l’atre gran avenç ha estat la formació dels metges. Ens hem format molt i a consciència i això, ens permet veure el fetus cada vegada millor i fer diagnosis més acurades.

No obstant això, a Europa encara hi ha nadons que moren de cardiopatia congènita perquè no els la diagnostiquen a temps. Creus que aquests països podrien aprofitar-se dels avanços que aquí ens estan beneficiant?

Sí. De fet hi ha programes informàtics molt senzills que s’han utilitzat en investigació i un, l’hem fet aquí. Es tracta d’un programari per a metges que no tinguin molts coneixements de cardiologia fetal. En pantalla veuen la imatge d’un cor i si van col·locant estrelletes als llocs on hi veuen alguna anomalia. Això els pot donar gairebé la diagnosi, com a mínim, els diu si es tracta d’un cor sa o no.

Dra. Queralt, t’agradaria explicar alguna cosa que no haguem tractat?

M’agradaria explicar també què és la fusió entre especialitats i de com atenem les gestants en aquest hospital.

T’escoltem…

Quan vaig al Departament de Medicina Fetal, on ja tenim dos dies de consulta, fem una consulta multidisciplinària, obstetres i cardiòlegs junts. Atenem la pacient a l’hora. Això és molt important perquè no ho fa encara gaire gent. La ginecòloga fa l’ecografia i jo miro com la fa, després jo faig la part de càrdio i la n’informem totes dues juntes. Penso que s’aporta molt amb aquest sistema, perquè es tracta la pacient conjuntament. Les dues especialistes aprenem l’una de l’altra i ampliem així els nostres coneixements del món de la medicina fetal, amb la qual cosa ens fem més competents. A més, també destacaria l’important paper dels radiòlegs quan es fan les ressonàncies magnètiques fetals. No es fan tant per mirar el cor, es veu millor amb una ecografia, sinó per estudiar el sistema nerviós central del fetus i descartar afectació neurològica, que canviaria molt el pronòstic del pacient. I també entren, segons el cas, d’altres obstetres especialitzats en òrgans concrets, el cervell, la columna, el sistema nerviós central, els teixits… Aquest és el gran equip que en aquests moments treballem en la diagnosi fetal. Jo crec que, a la llarga, la medicina fetal acabarà sent una especialitat reconeguda perquè és un camp molt concret, amb una fisiologia molt diferent i que no la trobem en cap altra etapa de la vida. A més, constantment es descobreixen conceptes nous i t’has d’anar formant contínuament.