Formación e Investigación

Investigando los orígenes genéticos de las cardiopatías congénitas

Hace un par de años, el cardiólogo de los Postigo Pich comentó el caso de esta familia a una colega, la doctora Georgia Sarquella, investigadora del prestigioso hospital infantil Saint Justine de Montreal (Canadá).

La doctora Sarquella está especializada en el estudio genético de las cardiopatías congénitas. Los llamó por teléfono. Les explicó quién era y qué hacía. Josep Maria y Rosa dijeron que participarían con mucho gusto. “Desde el primer día, teníamos muy claro que estaríamos de acuerdo con todo lo que nos sugirieran los médicos, si podía representar un nuevo conocimiento de las cardiopatías”, dice Rosa.

“La doctora me dijo que necesitaba el nombre y las relaciones de toda la familia”, dice Josep Maria. Lo que no sabía la doctora Sarquella, aún, es que Rosa y Josep Maria también eran hijos de familia numerosa. “En casa éramos catorce hermanos -dice Rosa-, y en la de Josep Maria, dieciséis”. “¡Ciento diez nombres, ciento diez parientes!”, remarca Josep Maria, y añade: “¿Te imaginas el rato que estuvimos hablando por teléfono? Días más tarde, recibimos una carta en que había un árbol genealógico con todos los nombres que le había dictado por teléfono. No perdía el tiempo, la doctora.”

Rosa recuerda el día que la doctora se presentó en su casa: “la acompañaba una enfermera. Llevaba una maleta con un equipo de ecocardiografías portátil. Nos cogieron una muestra de sangre y nos hizo un cardiograma. Nos explicó que, en veinticuatro horas, las muestras estarían en Montreal”.

Mientras se hacía la investigación, la doctora recibió una oferta magnífica para formar parte del equipo médico y de investigación de un gran centro pediátrico en París. Logró mantener la investigación que había iniciado en el centro de Canadá coordinándola desde París, y la aceptó.

Gracias a este estudio, la doctora detectó una pequeña malformación del corazón en dos sobrinos de Josep Maria y Rosa. El tío de uno de los sobrinos hacía tres años que se encontraba mal. Los médicos no encontraban el motivo. Al saber esto del sobrino, volvió al médico que lo trataba. Efectivamente, la causa de aquellos síntomas era el mal funcionamiento del corazón. Se le acabó la pesadilla. Y ahora viene lo más curioso: aquel tío también es de familia numerosa. La doctora Sarquella añadió sesenta personas más a su investigación.

Josep Maria remarca un hecho: “En los países anglosajones es más difícil encontrar familias dispuestas a participar en estudios genéticos. Esta información se ha de declarar a las compañías de seguros, y las primas suben. Por eso es difícil encontrar gente que participen en estudios como este.” “Pero nosotros, como somos unos inconscientes, no pensamos en estas cosas”, dice Rosa con una risa irónica.